Mutacja MTHFR

Ostatnio na rynku znalazły się preparaty „metylowanego kwasu foliowego”. Są wielokrotnie droższe od zwykłej formy. Ludzie nie bardzo chcą to kupować. Co zrobić? Ha! Trzeba opisać tajemniczą przypadłość genetyczną, o której milczą lekarze, a która jest odpowiedzialna za te wszystkie niewyjaśnione przypadki złego samopoczucia! Alternatywni blogerzy na pewno to podchwycą i będą pisać, jakie to ważne żeby kupić właśnie nasz produkt.

Zadziałało, pojawiły się dziesiątki publikacji na różnych blogach i stronach, opisujące „nowy nieznany problem”, dające cudowne rady, przekonujące, że tylko te nowe pastylki pomogą. Zaczęto tym tłumaczyć wszystkie możliwe choroby i kilka tych niezbyt możliwych.

Na pozór wszystko trzyma się kupy. Faktycznie taka mutacja istnieje. Faktycznie jej wystąpienie sprawia, że organizm ma problemy z produkcją metylowanej formy kwasu foliowego. Faktycznie badania to wykrywają. Gdzie leży problem?

W tej całej nagonce na kwas foliowy zapomniano o jednej, najważniejszej rzeczy. Skala zjawiska i jego znaczenie. W jakim stopniu, tak naprawdę, będzie zmniejszona ta produkcja? Czy to na cokolwiek wpłynie? Czy zostało to zbadane? Jak się okazuje, zostało. I jakie uzyskano efekty?

Osoby z mutacją mają średnio o 10% do 20% wyższy poziom homocysteiny. Oznacza to, że zamiast wynosić 10, będzie on wynosił 11 do 12. Dla porównania, weganie nie suplementujący B12 mogą mieć wyniki powyżej 50, a i tak statystycznie żyją tak samo długo jak reszta świata. „Zmutowni” mają też odrobinę wyższy cholesterol całkowity, niższy HDL, ale dotyczy to głównie krajów gdzie występuje duży niedobór witaminy B12, na przykład Indii, badania w Europie nie wykazały wyraźnego wpływu mutacji.

Zmniejszenie wydajności produkcji metylowanego kwasu foliowego nie miało specjalnie widocznego wpływu na śmiertelność. W jednych badaniach „zmutowani” umierali nieco częściej, w innych zaś cieszyli się lepszym zdrowiem i rzadziej chorowali na serce. Nie było silnego związku między mutacją a częstotliwością poronień, w badaniach albo w ogóle go nie wykrywali, albo był on rzędu kilkunastu procent. Nie oznacza to, że kobieta z mutacją poroni z prawdopodobieństwem kilkunastu procent, ale że mając ryzyko powiedzmy 0,2%, z powodu mutacji będzie ono wynosiło 0,21%.

Jest to mutacja, która niemal nic nie robi. Co więcej, suplementacja „zmutowanych” zwykłym, niemetylowanym kwasem foliowym sprawiała, że poziom homocysteiny spadał, zaś poziom metylowanego rósł. Wszystko działało tak, jak powinno, tyle że takie osoby potrzebowały odrobinę mocniejszej suplementacji.

Jeśli ktoś boi się o sprawność swoich procesów metylacji w organizmie (a powinna się o to bać każda kobieta, która planuje ciążę), wystarczy dieta z dużą ilością kwasu foliowego (zielone warzywa), regularna suplementacja B12, gdyż każdy powinien to robić, nie tylko wegetarianie, a jeśli komuś naprawdę zależy na wyregulowaniu tych procesów, do rozważenia suplementacja trimetyloglicyną, czyli po prostu betainą. Uwaga, na rynku jest suplement o bardzo podobnej nazwie, betaina HCL który jest czymś kompletnie innym.